أنواع الثلاسيميا (2)

أنواع الثلاسيميا


1- الألفا ثلاسيميا
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل

 الألفا ثلاسيميا الساكتة(Silent Alpha Thalassemia):
فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فإن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية وفي هذه الحالة تسمى الثلاسيميا الساكتة وفي العادة لا يعرف الشخص أنه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة عند إجراء تحليل دم عادي(عدد كريات الدم الحمراء والهيموجلوبين) ولا يمكن الكشف عليه إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فإنه يصعب إكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف عن المورثات مباشرة وهذا غير متوفر في الكثير من المراكز الطبية.
 الحامل للصفة ألفا ثلاسيميا(Alpha Thalassemia Trait):
فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة ألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأي مشاكل صحية ولكن قد يولد أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حامل لنفس الصفة.
 مرض الهيموجلوبين اتش(Hemoglobin H Disease):
أما لو أصاب العطب (طفرة) ثلاث مورثات من هذه الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاث مورثات من نوع ألفا يكون لديه قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى هيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما. وبعد مضي بعض الأشهر (أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرام لكل 100مليلتر ويكون لديه تضخم في الطحال مع يرقان. بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من فقر الدم.
 استسقاء شديد للجنين(Fetal Hydrops):
لو أصاب العطب (الطفرة) جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه بإستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.

الشكر الجزيل على تلك المعلومه

قوت القلوب .. شكرا للموضوع

ولكن مجرد توضيح

من خلال دراستى لم اعرف ان للثالاسيميا علاقه بال fetal hydropes or hydropes felalis فما اعرفه هو ان ال hydropes fetalis يحدث للاطفال فى بطون امهاتهم عندما يكون RH للام والجنين مختلفين
وفى هذه الحاله يكون تركيب هيموجلوبين الجنين طبيعى لكن المشكله فى حدوث تكسير لكرات دم الطفل فى بطن امه بسبب رد فعل لمناعه الطفل

اما الثالاسيميا فتكسير كرات الدم يكون بسبب وجود عيب فى تركيب الهيموجلوبين

اما الهيموجلوبين اتش فهو احد نوعين من انواع الهيموجلوبين تم اكتشاف وجودهما فى حالات الفا ثالاسيميا
Hb H ( 4 geta chains)
Hb BART (4 gamma chains)

اتمنى ان اكون وضحت لك عده نقاط خصوصا ان كنت دارسه للطب
وعذرا لو كنت فهمت غلط لانى لا اجيد التعامل مع الطب باللغه العربيه

والله اعلم

وبس

ممكن أعرف إيش هي الثلاسيميا:": :": :#

مشكوووووووووووووووووووووره00




ويعطيك العافيه


على الموضوع 00



تحياتي واشواقي



النووووووووووووووورس;-)

شكراً يا أخ mody80 على التوضيح ولكن كما ذكرت سابقاً سوف أطرح موضوع الثلاسيميا على حلقات وهذه كانت الحلقة الثانية وأنا لا أنكر أن كل ماقلته صحيح ولكن أنا كنت سأذكره في الحلقة الثالثة أو الرابعة.


أما بالنسبة لسؤال A.J ماهي الثلاسيميا سوف تجد إجابة مفصلة لسؤالك في المنتدى العام في موضوع تحت عنوان أمراض الدم الوراثية الإنحلالية بتاريخ 23\8\2002 في صفحة (3) .