مرض المنغولي ( متلازمة داون )

[سمسم2002]

لوسمحت أريد أن أسأل سؤال خاص بالوراثة .........ارجو الإجابة بسرعة

أنا أعرف أن مرض doun syndroom (المنغولي ) هو حدوث طفرة وخلل على الكروموزوم رقم 21 حيث يكون بدلا من نسختين يكون ثلاث نسخ ....

السؤال : لماذا حدثت هذه الطفرة على هذا الكروموسوم بالذات ولم يحدث على الكروموزوم رقم 22مثلا ... أي لماذا صار الصبغي رقم 21 ثلاث نسخ ولم يصير الصبغي رقم 22 ثلاث نسخ ..... مالسبب في ذلك ؟

لوسمحت أريد الإجابة عليه سريعا

[newaiser]

يوجد مرضين اخي الكريم

احدهم على الكروموسوم 21 وهو متلازمة داون وآخر على 22 ولكني نسيت اسم هذا المرض

سوف ابحث لك عنه وااتيك بأسمه

سلام عليكم

[D.R glipizide]

السلام عليكم


متلازمة داون
down syndrome
هناك عدة أنواع من هذه المتلازمة منها
زيادة الكرموسوم 21أي أن كل خلية في جسم المريض تحمل 47 كرموسوم بينما الطبيعي 46
و هؤلاء هم عادة من يعيشون
و الأكثر نوعا خطورة هو
translocation (14,21
حيث يحدث خلل في عملية عبور الجينات "فيحدث أن ينتقل جزء من الكرموسوم 21 ليحل في الكرموسوم 14 ............هذا النوع من داون عادة ينتهي بالإجهاض و يكون الأكثر خطورة

النوع الثالث ........ستفهمه إذا كنت تعرف معنى الفسيفساء "نوع من أنواع الرسم أو الفنون"
بحيث بعض خلايا الجسم تحمل trisomy21 أي 47 كرمروسوم بسبب زيادة الكرموسوم 21
بيصيغة أخرى xx+21
أو xy+21
بينما تكون بعض الخلايا الأخرى طبيعية بعدد طبيعي من الكرموسومات........و بالتالي تأثير هذا الخلل الجيني يعتمد على نسبة الخلايا الغير طبيعية إلى الخلايا الطبيعية


بالنسبة للخلل في عدد الكرموسومات قد يحدث لأي كرموسوم مسببا أعراض جسمية فيزيائية أو هيئة تشريحية معينة "مثلا تجد المنغوليين يتشابهون في الشكل و أحيانا الجسم و المشية و الأمراض الأخرى مثل القلب و غيرها"

السبب :
يحدث هذا الخلل بسبب عدم الإنفصال الكلي للكرموسومات خلال عملية الإنقسام الخلوي الأولية أو الثانوية للأمشاج بعد التلقيح.........المراحل الأولى لتكون الجنين

قد يكون السبب "بشكل عام"بسبب قابلية جينات الأم أو الأب ......أو عمر الأم أو التعرض لعوامل بيئية مثل الأشعة الراديوية أو السينية "

هناك العديد من ال trisomies
trisomy 18 متلازمة إدوارد xx+18
Patau syndrome trisomy 13
trisomy 22 متلازمة عين القط

أرجو إفادتكم

[سمسم2002]

الله يعطيك العافية لك أخي الكريم ...... أخيnewaiser وأخي D.R glipizide
شكرا لكم على المعلومات .... والله يجزيكو الخير